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Análisis de la variación genética tipo snp’s en genes relacionados con la nutrición de una población de afrodescendientes colombianos San Basilio de Palenque

Resumen en español

A causa de la influencia que tiene el factor genético en el desarrollo de las enfermedades crónicas, caracterizadas por ser enfermedades de larga duración, que no se transmiten directamente de persona a persona, por lo general la curación no es total y cuyo progreso suele ser muy lento, se hace necesario desarrollar un estudio relacionado con la identificación de variantes genéticas presentes en genes y que estén asociados en el desarrollo de alguna enfermedad. Debido a ello, este trabajo, se desarrolla un análisis de variantes genéticas en genes relacionados con la nutrición, a la población de afrodescendientes colombianos San Basilio de Palenque declarada por la UNESCO como “Obra maestra del patrimonio Oral e inmaterial de la humanidad ” [1], con la finalidad de encontrar asociaciones entre las variantes con las enfermedades crónicas, permitiendo facilitar un oportuno diagnóstico y en lo posible hacer recomendaciones nutricionales que les mejore la calidad de vida. Para ello, se analizan los genomas de 34 individuos de la población de San Basilio de Palenque, en donde a través de la la aplicación de métodos estadísticos se identificarán y analizaran las variantes genéticas encentradas en los genes relacionadas con la nutrición, que permitan, establecer las enfermedades asociadas a dicho genes, con el propósito de caracterizar la población de San Basilio de Palenque y en lo posible hacer recomendaciones en cuanto a la dieta para mejorar su calidad de vida. El objetivo de de este trabajo, es encontrar información suficiente acerca de los métodos estadísticos empleados para un análisis de variantes genéticas en genes relacionados con la nutrición en la población de ancestría africana San Basilio de Palenque, lo cual sea insumo para replicarlo en futuros trabajos. Vale resaltar que estudios relacionados con la relación existente entre la nutrición y las enfermedades crónicas a través del componente genético de los habitantes de esta población, aún no ha sido estudiado. En este trabajo se hará énfasis en los métodos estadísticos empleados para el análisis de las variantes genéticas encontradas en los genomas de 34 individuos de San Basilio de Palenque, haciendo una análisis a través de su distribución por cromosoma, el cálculo de frecuencias alélicas y genotípicas que permitan la verificación de que las variantes cumplen con el el equilibrio de Hardey Weinberg, la aplicación de un método basado en SILE para relacionar las enfermedades y finalmente, la identificación de las enfermedades crónicas asociadas a genes relacionados con la nutrición.